提醒 | 請告知你身邊懷孕的朋友，這個檢測必須做
2016-04-08
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案例回顧
今年36歲的趙女士懷孕13周之后接受唐氏綜合征篩查，結(jié)果顯示“高風(fēng)險”。面對醫(yī)生“穿絨毛進(jìn)一步診斷”的建議，趙女士陷入了兩難：做吧，絨毛穿刺是侵入性檢查，有流產(chǎn)風(fēng)險;不做吧，萬一真生出個“唐寶寶”可咋辦?
不少女性，尤其是高齡生育的女性，在懷孕過程中都有過與趙女士類似的糾結(jié)經(jīng)歷。目前廣州已有數(shù)家醫(yī)院開展了一項名為“無創(chuàng)胎兒DNA檢測”的非整倍體產(chǎn)前篩查項目，準(zhǔn)確率能達(dá)到99%以上，關(guān)鍵還是“無創(chuàng)”的。但是，這個檢查也有缺點(diǎn)，就是價格貴。那么，這項新技術(shù)的高科技含量到底在哪里?花高價做這個檢查到底值不值?面對各種唐氏檢查“準(zhǔn)媽媽”該如何選擇呢?
原理：檢測媽媽血液中的胎兒DNA
37歲高齡妊娠的羅女士也曾有過類似經(jīng)歷。她回憶說，當(dāng)年通過血液生化和超聲NT做唐氏篩查，兩個結(jié)果都是“低風(fēng)險”。然而，篩查報告中偏偏有這樣一句話：特別提醒，根據(jù)年齡顯示胎兒21—三體綜合征高風(fēng)險。羅女士咨詢了有關(guān)專家，給出的建議是最好再做個羊水穿刺。羅女士為此也是猶豫不決。后來聽朋友介紹說，有一種抽血就能做的DNA檢測，準(zhǔn)確率很高，可惜當(dāng)時羅女士問遍了廣州所有醫(yī)院都沒有這個檢測項目，最后只好跑到香港去做。
羅女士當(dāng)年大費(fèi)周章才能做的這項DNA檢測全稱為“無創(chuàng)胎兒DNA檢測”，2011年以前廣州確實(shí)還沒有，這項技術(shù)近幾年才逐漸在臨床上開展，如今已相當(dāng)成熟。
據(jù)了解，這項檢查的做法是女性懷孕12周之后，抽取母體5毫升左右的靜脈血液，從中分離出胎兒的DNA進(jìn)行測序和比對，從而計算出染色體異常的風(fēng)險。
無創(chuàng)檢查 Vs 傳統(tǒng)唐篩
準(zhǔn)確率達(dá)99%，漏診率低于1%，但價格相對較高。
與傳統(tǒng)的血液生化和超聲NT篩查唐氏綜合征相比，無創(chuàng)胎兒DNA檢測的優(yōu)勢在于準(zhǔn)確率非常高。無創(chuàng)檢測測的是胎兒游離在母體血液里的DNA，并使用先進(jìn)的分子生物技術(shù)，結(jié)合生物信息學(xué)分析，分辨出胎兒是否患有唐氏綜合征。而且整個檢測環(huán)節(jié)的質(zhì)量控制非常嚴(yán)格，例如為了避免染色體受到干擾，一線檢測人員均要求為女性等。所以這項檢測的準(zhǔn)確率一般能達(dá)到99%以上，漏診率低于1%。
而傳統(tǒng)的血液生化篩查唐氏綜合征，只是根據(jù)孕婦的年齡、孕周、激素水平以及體重等參數(shù)進(jìn)行計算得出結(jié)果，其假陽性率較高，也存在漏檢的風(fēng)險。此外，血液生化檢查的標(biāo)本還常常受運(yùn)輸、保存等因素的影響，每個環(huán)節(jié)都會使各種指標(biāo)發(fā)生降解，影響準(zhǔn)確性。
至于NT，對超聲醫(yī)生的技術(shù)要求和超聲機(jī)器的配置要求均很高，國內(nèi)真正獲得英國胎兒醫(yī)學(xué)基金會NT認(rèn)證的醫(yī)生并不多。檢查時還取決于寶寶的位置，如果寶寶的位置不好，無法獲得最佳檢測平面，NT的測量就不準(zhǔn)確了。
從國內(nèi)目前開展血液生化和超聲NT篩查唐氏綜合征的情況來看，孕早期唐篩的檢出率在80%左右，假陽性率在5%~7%左右，孕中期唐篩的檢出率在55%左右，假陽性率在5%~8%。正是由于“早唐”和“中唐”假陽性率較高，所以常常讓不少孕婦陷入兩難，既擔(dān)心生下“唐寶寶”，又怕自己其實(shí)是假陽性，但卻要冒著流產(chǎn)的風(fēng)險去做羊水穿刺。
可以這樣理解，如果說“早唐”和“中唐”是標(biāo)清技術(shù)，那么無創(chuàng)胎兒DNA就是高清技術(shù)。不過，無創(chuàng)胎兒DNA檢測也有一個最大的缺點(diǎn)，就是價格較高，而傳統(tǒng)的唐篩大概只需五六百元。
如何選擇？
經(jīng)濟(jì)許可，無創(chuàng)檢查是首選。
對于廣大“準(zhǔn)媽媽”來說，最關(guān)鍵的問題來了：傳統(tǒng)唐氏篩查、無創(chuàng)胎兒DNA檢測和羊水穿刺，到底該如何選擇?
我們建議，如果經(jīng)濟(jì)許可，對于所有女性來說，在懷孕12周之后做一個無創(chuàng)胎兒DNA檢測是最優(yōu)選擇。如果經(jīng)濟(jì)狀況不允許，那就選擇傳統(tǒng)的唐篩項目。雖然傳統(tǒng)唐篩，尤其是孕中期唐篩的檢出率并不令人滿意，但做還是比什么檢查都不做要好得多。
問題又來了：如果已經(jīng)做了傳統(tǒng)的唐氏篩查，還需要做胎兒無創(chuàng)DNA檢測嗎?
傳統(tǒng)唐篩顯示為低危的孕婦仍然可以進(jìn)行該項檢測，以排除血清學(xué)篩查可能存在的漏檢。如果傳統(tǒng)唐篩顯示一項或幾項為高危的孕婦，則更應(yīng)該先做無創(chuàng)DNA檢測，以排除血清學(xué)篩查的假陽性，最大程度地減少羊水穿刺等有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷給孕婦和胎兒所造成的風(fēng)險和傷害。如果DNA檢測結(jié)果正常，那就可以安心養(yǎng)胎。如果結(jié)果還是高風(fēng)險，那還是要通過羊水穿刺予以確診，因為羊水穿刺才是產(chǎn)前診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”，只有它的檢出率能達(dá)到100%。
值得一提的是，凡是經(jīng)過無創(chuàng)胎兒DNA檢測發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險的孕婦，再做羊水穿刺是免費(fèi)的。
那35歲以上的高齡孕婦呢?
以往對于年齡大于35歲的孕婦，醫(yī)生會建議直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷(如羊水穿刺等)來確診是否懷有唐氏綜合征患兒。但不代表35歲就不能做唐篩了，高齡孕婦在充分認(rèn)識唐篩的檢測價值之后，仍然可以做唐篩。
還有孕婦會問：“我們夫妻都正常，家族里也沒有唐氏綜合征，為什么還要做唐篩?”對此我們建議，95%左右的唐氏綜合征患者父母均正常，且家族中也沒有唐氏綜合征患者，其發(fā)生是受精卵早期細(xì)胞分裂錯誤或生殖細(xì)胞(精子或卵子)分裂錯誤導(dǎo)致的。僅有5%以下的唐氏綜合征的發(fā)生與父母染色體結(jié)構(gòu)異常有關(guān)。所以理論上講，不管是否有家族史，所有懷孕的人都應(yīng)該進(jìn)行唐氏篩查。
來源：廣州日報
